بیماریهای ژنتیک به دستهای از اختلالات گفته میشود که به دلیل تغییرات یا جهشهای موجود در ژنها و کروموزومها رخ میدهند. این بیماریها میتوانند از نسلهای قبلی به ارث برسند یا بهصورت ناگهانی در اثر جهشهای جدید در ژنها ایجاد شوند. برخی از این بیماریها علائم خفیفی دارند، در حالی که برخی دیگر میتوانند منجر به مشکلات جدی و تهدید کننده زندگی شوند. از شایعترین بیماریهای ژنتیک میتوان به فیبروز کیستیک، تالاسمی، هموفیلی، بیماری هانتینگتون، و سندرم داون اشاره کرد.
تشخیص بیماری های ژنتیکی
تشخیص و پیشگیری از بیماریهای ژنتیک نقش بسیار مهمی در مدیریت سلامت فرد و خانواده دارد. تستهای ژنتیک به عنوان ابزاری موثر برای شناسایی جهشهای ژنتیکی و ارزیابی ریسک ابتلا به این بیماریها، میتوانند به پزشکان و متخصصین کمک کنند تا تصمیمات بهتری در مورد درمان، پیشگیری و مشاوره ژنتیکی اتخاذ کنند. این آزمایشها میتوانند اطلاعات ارزشمندی در مورد وضعیت سلامت فرد، ریسکهای احتمالی برای فرزندان آینده و نوع پاسخ بدن به برخی داروها فراهم کنند.
تفسیر نتایج
تفسیر نتایج این آزمایشها و اتخاذ تصمیمهای مناسب برای مدیریت ریسکها نیازمند مشاوره تخصصی است. مشاوران ژنتیک میتوانند نتایج آزمایشها را تحلیل کنند و توضیحات کاملی درباره احتمال ابتلا به بیماریهای ژنتیکی و اقدامات پیشگیرانه ارائه دهند. با توجه به پیشرفتهای علم ژنتیک و توسعه فناوریهای نوین، امروزه امکان تشخیص بسیاری از بیماریهای ژنتیکی پیش از بروز علائم وجود دارد. این امر میتواند نقش کلیدی در پیشگیری، درمان زودهنگام و بهبود کیفیت زندگی افراد ایفا کند.
آزمایشگاه ژنتیک( ژنتیک پزشکی ارمغان) با نام تجاری گروه ژنتیک کدون با هدف ارائه خدمات دقیق و قابل اعتماد در زمینه تستهای ژنتیک و با بهرهگیری از جدیدترین فناوریهای روز دنیا و همکاری با متخصصین مجرب، تلاش می کند تا اطلاعاتی جامع و علمی را درباره ویژگیهای ژنتیکی، وضعیت سلامت، و ریسکهای ارثی احتمالی در اختیار همکاران خود قرار دهد.
خدمات ما شامل انواع تستهای ژنتیک از جمله، انواع روشهای سیتوژنتیک پزشکی از جمله کاریوتایپ، غربالگری بیماریهای ارثی، تشخیص پیش از تولد، تعیین روابط خویشاوندی و بررسی عوامل ژنتیکی موثر بر ناباروری و سلامت بارداری، همچنین تشخیص سرطان با تمرکز بر ژنهای BRCA1/2، JAK2، NRAS، KRAS و … است. با استفاده از این آزمایشها میتوان احتمال انتقال بیماریهای ژنتیکی به نسلهای بعدی را ارزیابی کرد و با مشاورههای تخصصی، مسیر مناسبتری برای حفظ سلامت خانواده برنامهریزی نمود.
برای دریافت اطلاعات بیشتر و آشنایی با خدمات متنوع آزمایشگاه، میتوانید با ما تماس بگیرید . تیم پشتیبانی ما آماده است تا به تمامی سوالات شما پاسخ دهد.