خوانش فرگمنت

تشخیص قطعات نوکلئوتیدی مشخص از ژنوم نمونه مورد بررسی، توسط پنل‌های تخصصی طراحی شده بر اساس طول قطعه از یکدیگر تفکیک شده و در قالب یک فایل الکترونیکی تولید می­شود. کاربرد استفاده از قطعات DNA خاص در علم ژنتیک بسیار گسترده بوده و در انواع بیماری­ها و روش­های تخصصی استفاده می‌شوند، از جمله این روش­ها تست QF-PCR، تعیین هویت انسانی و تعیین گونه جانوری، تکنیک MLPA، روشMSI  یا استفاده از تکرارهای پشت سر هم (STR) را می­­توان نام برد که تمام این روش‌ها بر اساس بررسی قطعات نوکلئوتیدی (Fragment DNA)  پایه‌ریزی شده‌اند و جهت رسیدن به نتیجه به لحاظ سایز قطعات و رنگ‌های لیبل شده در دستگاه ژنتیک آنالایزر Run شوند و مورد بررسی قرار گیرند.

+
+
+

به عبارت دیگر تمام روش­ها و تکنیک­های ذکر شده از طریق تکثیر نواحی خاصی از ژنوم که در بین افراد جامعه دارای اشتراک هستند و فراوانی بالایی دارند که پلیمرفیسم یا چند شکلی نامیده می­شوند، به تشخیص می‌رسند. این نواحی مشترک در ژنوم انسان در جمعیت دارای فراوانی ثابت هستند و تنها از طریق سایز قطعات یا طول نوکلئوتید­ها باهم تفاوت دارند و به دلیل حفاظت شده بودن یا Conserve  بودن این قابلیت را دارند که با بررسی این نواحی خاص و بر اساس انواع روش­های قابل استفاده به نتایج و کاربردهای مختلف دست پیدا خواهیم کرد.

به منظور ردیابی محصولات حاصل از واکنش PCR با استفاده از رنگ‌های فلورسنت نشاندار شده یک فایل FSA از دستگاه ژنتیک آنالایزر تهیه می‌شود، که شامل قطعات DNA با طول و رنگ مشخص می‌باشد و فایل‌های مربوطه در نرم‌افزارهای ژنتیکی مورد آنالیز و تحلیل فنی قرار گرفته و نتایج مربوطه به صورت فایل PDF  به مراکز ارائه داده می‌شود.