آزمون NIPT یا NIFTY یا تست غربالگری غیر تهاجمی که به آن Cell Free Fetal DNA نیز میگویند، یک تست غربالگری پیش از تولد برای اختلالات کروموزومی شایع (مثل تریزومی ۲۱، ۱۸ و ۱۳) و تعیین جنسیت از هفته ۱۰ حاملگی میباشد. تریزومی حالتی است که به جای دو نسخه از یک کروموزوم، ۳ نسخه وجود دارد و در اثر آن اختلالات شدید ذهنی و جسمی بروز میکند.
کاربردهای تست NIPT
– تعیین اختلالات کروموزومی نظیر سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸) و سندرم پاتو (تریزومی ۱۳)
– تعیین جنسیت در مواردی که احتمال وراثت اختلالات ژنتیکی مرتبط با کروموزوم X وجود دارد که سردستة این اختلالات عبارتند از: سندرم X شکننده، دیستروفی عضلانی دوشن، هموفیلی و هیپرپلازی مادرزادی آدرنال.
طبق توصیه مشترک انجمن متخصصین زنان و زایمان آمریکا و انجمن طب مادر و جنین در سال ۲۰۱۵ و انجمن بینالمللی غربالگری دوران بارداری در سال ۲۰۱۴ این تست را میتوان به گروههای ذیل پیشنهاد نمود:
در گروههای پرخطر هم در موارد ذیل میتوان بعنوان یک پیش تست قبل از انجام تستهای تشخیصی از این تست استفاده نمود:
مزایای این تست:
تست NIPT نسبت به سایر تستهای غربالگری این مزایا را دارد:
مثبت کاذب کمتر: احتمال مثبت کاذب این تست زیر یک درصد برای تریزومیهای ۲۱، ۱۸ و ۱۳ است.
قدرت تشخیص بالاتر: بدلیل تفکیک DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشأ جنینی (cff DNA) از DNA آزاد با منشأ مادری (cfm DNA) که در این روش انجام میگیرد، قدرت تشخیص به بالای ۹۹ درصد برای اختلالات کروموزومهای ۲۱، ۱۸ و ۱۳ میرسد.
صحت بالای تعیین جنسیت: قدرت تشخیص جنسیت در این روش بالای ۹۷% است که نسبت به بسیاری از تستهای مشابه خود بالاتر است.
عدم وجود احتمال سقط جنین: بر خلاف روشهای تشخیصی تهاجمی، بدلیل آنکه این تست فقط بر روی خون مادر انجام میشود، ریسکی برای ایجاد سقط جنین ندارد.
عدم تأثیر پذیری از بارداریهای قبلی: از آنجائی که نیمه عمر cff DNA کمتر از ۲ ساعت است بنابراین بارداریهای قبلی اختلالی در نتیجه تست ایجاد نمیکند.
تشخیص زود هنگام: این تست از هفته ۱۰ بارداری قابل انجام است.
جوابدهی سریع: جواب بین ۳ تا ۷ روز کاری بعد از نمونهگیری آماده میشود.
بهترین پروتکل غربالگری بعد از هفته ۲۲ بارداری.
نتایج چگونه تفسیر میشوند؟
نتایج به سه صورت کم خطر، پرخطر و بدون نتیجه گزارش میشود:
کم خطر: نشانه آن است که به احتمال بیش از ۹۹ درصد جنین از نظر اختلالات کروموزومهای ۲۱، ۱۸ و ۱۳ در محدوده کم خطر میباشد.
پرخطر: نشانه آن است که به احتمال بیش از ۹۹ درصد جنین از نظر اختلالات کروموزومهای ۲۱، ۱۸ و ۱۳ در محدوده پرخطر بوده و برای تایید جواب باید یک تست تشخیصی تهاجمی نظیر آمنیوسنتز را انجام شود.
بدون نتیجه: در موارد خیلی نادر، بدلیل ناکافی بودن میزان cff DNA در خون مادر (ناشی از وزن بالای مادر و یا سن پایین جنین) تست جواب نداده و نیاز به خون گیری مجدد داریم.