احتمال وجود سندرم داون با انجام محاسبات آماری بر روی مقادیر به دست آمده از این تست، سن مادر و موارد دیگر همچون وزن مادر، سابقه مصرف سیگار، دیابت، بارداری‌های دو قلو و غیره محاسبه می‌گردد. نتایج تست کوآد مارکر خطر وجود دو بیماری مادرزادی دیگر را نیز نشان می‌دهد. این بیماری‌ها «تریزومی ۱۸» و «نقص‌های لولة عصبی» هستند.

سندرم داون به عنوان شایع‌ترین اختلال ژنتیک شناخته می‌شود ( با شیوع ۱/۵ مورد در هر ۱۰۰۰ زایمان که به تولد زنده می‌انجامد). درصدی از جنین‌های مبتلا به سندرم داون پیش از زایمان مادران می‌میرند.

بروز سندرم داون با سن مادر رابطه مستقیم دارد به طوری که خطر تولد نوزادان مبتلا به سندرم داون در مادران تا سن ۳۰ سالگی تقریباً ثابت بوده و حدود ۱ در ۱۰۰۰ می‌‌باشد و از آن پس به صورت تصاعدی افزایش می‌یابد به طوری که در سن ۳۵ سالگی ۱ در ۲۵۰ و در سن ۴۰ سالگی ۱ در ۷۵ می‌شود. با این حال ۸۰% موارد سندرم داون در زنان زیر ۳۵ سال بروز می‌کند (زیرا تعداد بارداری در این سنین بسیار بیشتر است). زنانی که در بارداری‌های قبلی دارای فرزند مبتلا به سندرم داون بوده‌اند نیز در معرض خطر بیشتری قرار دارند. تأثیر عوامل دیگری همچون سن پدر، سابقه ابتلاء در اقوام درجه ۲ و یا ۳، تشعشعات محیطی و غیره هنوز به طور کامل به اثبات نرسیده است . از رایج‌ترین روش‌های غربالگری سندرم داون تست‌های کوآد مارکر است که شامل اندازه‌ گیری چند محصول بارداری در خون مادر و مقایسه مقادیر به دست آمده با مقادیر نرمال جامعه ما باشد.‍