توالییابی اگزوم با استفاده از تکنولوژی NGS( Nest Generation Sequencing) به عنوان یکی از پیشرفتهترین و کارآمدترین روشها در حوزه ژنتیک و ژنومیک، امکان بررسی دقیق و جامع تمامی نواحی کدکننده ژنوم انسان (اگزوم) را فراهم میکند. این روش به دلیل سرعت بالا، دقت بینظیر، و توانایی کشف تغییرات ژنتیکی در هزاران ژن بهصورت همزمان، در تشخیص و مدیریت بسیاری از بیماریهای ژنتیکی و ارثی نقش بسیار مهمی ایفا میکند.
مزایای NGS
توالییابی اگزوم به محققان و پزشکان اجازه میدهد تا تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماریها را شناسایی کرده و با ارائه اطلاعات دقیق، به تشخیص زودهنگام بیماریها، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) ، تشخیص جهش های موزاییکی و تعیین روشهای درمانی هدفمند و شخصیسازیشده کمک کنند. این فناوری بهویژه در حوزههای پزشکی، تحقیقات ژنتیکی، سرطانشناسی و مطالعات بیماریهای نادر، بهعنوان یک ابزار کلیدی شناخته میشود.
با بهرهگیری از توالییابی اگزوم، امکان بررسی تغییرات نادر و ناشناختهای که ممکن است بهعنوان عوامل مؤثر در بروز بیماریهای پیچیده و ارثی مانند بیماریهای ژنتیکی قلب (مانند آریتمیها)، بیماری ژنتیکی پوست، بیماریهای سیستم اسکلتی و استخوانی، ناتوانیهای ذهنی و تأخیر تکاملی، ناشنواییها و نابیناییهای ارثی، معلولیتهای حرکتی، بیماریهای سیستم اعصاب مرکزی، بیماری های متابولیک ارثی (مانند فنیل کتونوری و گالاکتوزمیا)، بیماری های خونی و اختلالات انعقادی، اختلالات ژنتیکی دستگاه تولید مثل و دلایل ناباروری، بیماریهای ژنتیکی عملکرد و ساختار کلیهها، بیماری های ژنتیکی دستگاه تنفسی و گوارشی، بیماری های ژنتیکی غدد درون ریز و … عمل کنند، فراهم میشود. علاوه بر این، این تکنیک به تعیین دقیق ریسکهای ژنتیکی فردی و خانوادهها و ارائه توصیههای پیشگیرانه کمک شایانی میکند.